«ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
К ПАТОЛОГИЯМ В ЭТНИЧЕСКИХ ГРУППАХ СЕВЕРА ЕВРАЗИИ
ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМОВ ДНК»

Из доклада к.б.н. А. Ромащенко.

В связи со стремительным накоплением мировым научным сообществом информации о молекулярно-генетических механизмах возникновения заболеваний человека наблюдается тенденция ко все более широкому использованию клинической медициной диагностических методов, основанных на анализе нуклеиновых кислот. В настоящее время за рубежом получена информация о мутациях, ответственных более, чем за 1000 наследственных заболеваний и о большом количестве генетических маркеров наследственной предрасположенности к распространенным мультифакториальным заболеваниям. В России же работы в данном направлении крайне ограничены. Информация об особенностях спектра мутаций, связанных как с наследственными, так и распространенными заболеваниями в российской популяции фрагментарна и охватывает очень небольшой спектр заболеваний. Еще менее данный вопрос изучен для представителей неевропеоидных этнических групп Сибири.

В ИЦиГ СО РАН совместно с НИИ терапии СО РАМН в течение ряда лет проводятся исследования по изучению особенностей распространенности мутаций, ответственных за ряд наследственных заболеваний, и генетических маркеров наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (сердечно-сосудистым, онкологическим и другим) в российской популяции, включая русских и представителей коренного населения Северной Азии. В плане наследственных заболеваний изучена распространенность основной мутации в гене, ответственном за наследственный муковисцидоз, в различных этнических группах населения Сибири. Впервые в России изучена распространенность мутаций, ответственных за одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний — гемохроматоз. Что касается сердечно-сосудистых заболеваний, изучен большой спектр потенциальных генов-кандидатов атеросклероза и инфаркта миокарда. Отобраны наиболее связанные с данными заболеваниями генетические маркеры. Впервые продемонстрирована связь инфаркта миокарда с полиморфизмом гена хемокинового рецептора CCR2, который можно рассматривать как новый генетический маркер предрасположенности к этому заболеванию. Для всех изученных мутаций и полиморфизмов разработаны оригинальные упрощенные тест-системы, пригодные для использования в клинических лабораториях учреждений практического здравоохранения. Часть тест-систем апробирована в различных лечебно-профилактических учреждениях.

Следует отметить, что этническое разнообразие населения Северной Азии на генном уровне выражается в существенной гетерогенности генофондов различных популяций по частотному распределению аллельных вариантов ряда полиморфных позиций генов наследственной предрасположенности к распространенным заболеваниям. Характеристики полиморфизма этих генов в популяциях представителей коренного населения региона существенно отличаются как от популяции русских, так и от популяций Восточной Азии (китайцев, японцев, корейцев). При этом существенно отличаются признаки, контролируемые этими генами. Можно с большой долей уверенности предполагать, что коренные популяции Северной Азии, с одной стороны, подвержены распространенным заболеваниям, характерным для современной цивилизации, при соответствующем изменении образа жизни, а с другой, характеризуются выраженными особенностями патогенетических механизмов развития различных заболеваний, которые необходимо учитывать при их диагностике и лечении.

стр. 4