В ПРЕЗИДИУМЕ СО РАМН
Под председательством академика РАМН Л. И. Афтанаса состоялось очередное заседание Президиума СО РАМН. Заслушан доклад руководителя лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики СО РАМН д.б.н. И. Н. Лебедева «Геномные технологии в идентификации наследственных причин умственной отсталости: результаты проекта Евросоюза «CHERISH».
Впервые в мире проведены исследования, направленные на получение знаний о генетических причинах умственной отсталости. В 2009–2012 гг. был реализован проект «Улучшение диагностики умственной отсталости у детей в Центрально-Восточной Европе и Центральной Азии через генетическую характеристику, биоинформатику и статистику (CHERISH)» по гранту 7-й Рамочной программы Европейского союза. Исследования выполнялись консорциумом научно-исследовательских институтов и университетов восьми зарубежных европейских стран (Италия, Польша, Кипр, Чехия, Эстония, Литва, Украина и Армения), и единственным из России в проекте участвовал НИИ медицинской генетики СО РАМН.
В ходе выполнения работ было обследовано около 1500 пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости. Собран уникальный банк образцов ДНК от пациентов и членов их семей, доступный всем участникам консорциума. Сформирована база данных о пациентах, включающая информацию о результатах клинических и молекулярно-генетических исследований. Разработаны и апробированы стандартизованные критерии клинической и лабораторной диагностики интеллектуальных нарушений в детском возрасте. С использованием современных высокотехнологичных методов анализа генома человека (матричная сравнительная геномная гибридизация на микрочипах, полноэкзомное секвенирование нового поколения) идентифицированы новые гены и хромосомные регионы, мутации в которых ассоциированы с развитием умственной отсталости. У ряда пациентов установлены редкие микроделеционные/микродупликационные синдромы, диагностика которых в настоящее время возможна исключительно с использованием высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов исследования. Полученные данные позволили уточнить картину гено-фенотипических корреляций для некоторых заболеваний.
Реализация проекта на базе Генетической клиники НИИ медицинской генетики СО РАМН способствовала внедрению современных диагностических технологий — проведение диагностики микроструктурных хромосомных аномалий с использованием технологии матричной сравнительной геномной гибридизации. Впервые для семей из Сибирского региона стали доступны такие высокотехнологичные диагностические исследования. Более
200 российских пациентов с недифференцированной умственной отсталостью были обследованы в соответствии с медицинскими стандартами мирового уровня, и у 28 % из них с помощью полногеномных ДНК-микрочипов были выявлены патогенетически значимые хромосомные мутации и CNV-полиморфизмы.
Технологии, освоенные в ходе проекта, внедрены в диагностическую практику и используются в НИИ медицинской генетики СО РАМН в настоящее время. Следует отметить, что анализ с использованием ДНК-микрочипов не ограничивается исключительно выявлением наследственных причин умственной отсталости и может быть применен для пренатальной и преимплантационной генетической диагностики наследственных и хромосомных болезней, а также для молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний.
Поддерживаются и развиваются творческие связи с участниками консорциума. Подготовлена заявка на грант в рамках конкурса международных проектов РФФИ и Государственного фонда фундаментальных исследований Украины. Получен грант в рамках Федеральной целевой программы «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009–2013 гг.».
Участники заседания отметили актуальность исследований, связанных с поиском новых наследственных мутаций, лежащих в основе формирования умственной отсталости, с разработкой стандартов молекулярно-генетической диагностики интеллектуальных нарушений в детском возрасте.
Президиум СО РАМН постановил: продолжить исследования НИИМГ в области генетики умственной отсталости во взаимодействии с профильными научно-исследовательскими учреждениями; руководству НИИМГ СО РАМН предусмотреть предоставление возможности проведения молекулярно-генетических исследований с использованием технологии матричной сравнительной геномной гибридизации заинтересованным коллективам на базе Центра коллективного пользования НИИМГ; поручить И. Н. Лебедеву подготовить статью, содержащую материалы доклада и результаты проекта «CHERISH» (включив в число авторов зарубежных учёных), на английском языке для публикации в журнале «Бюллетень СО РАМН».
Заслушаны доклад заместителя председателя СО РАМН академика РАМН В. П. Пузырева о подготовке кадров в НИУ Сибирского отделения РАМН; отчёт члена РАМН по Сибирскому отделению академика РАМН В. А. Козлова о научно-организационной и общественной деятельности.
Президиум утвердил в должности заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ физиологии СО РАМН д.м.н.
К. В. Даниленко.
Соб. инф.
стр. 10
| 
