Предложен универсальный метод детекции точечных мутаций и микроделеций в гомо- и гетерозиготном состояниях. Метод основан на принципе аллель специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Присоединение молекулы полиэтиленгликоля (ПЭГ-5000) к 5'-концу одного из аллель-специфических праймеров позволяет идентифицировать различные аллельные варианты, приводящие к наработке продуктов ПЦР одинаковой длины, по изменению их электрофоретической подвижности при гель-электрофорезе (рис.1). В качестве модели была использована мутация R408W — самая распространенная в Западной Сибири мутация гена фенилаланингидроксилазы, ассоциированная с фенилкетонурией.
 Рис. 1. Универсальный метод детекции точечных мутаций и микроделеций (на примере детекции ассоциированной с фенилкетонурией мутации R408W гена фенилаланингидроксилазы): а — полимеразная цепная реакция; б — электрофорез в агарозном геле.
| 
