Тезисы докладов

Изменчивость генома человека

Фенилкетонурия (ФКУ) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (ФАГ). В настоящее время в гене ФАГ описаны высокополиморфные мини- и микросателлитные повторы (VNTR и STR), которые можно использовать в качестве генетического маркера как для косвенной ДНК-диагностики ФКУ в пораженных семьях, так и для характеристики генетической структуры популяций.

Цель данной работы заключалась в изучении распределения частот аллелей VNTR и STR аллелей гена ФАГ в популяциях Волго-Уральского региона.

По локусу VNTR во всех изученных популяциях было обнаружено 7 различных аллелей размером 380, 440, 470, 500, 530, 560 и 650 п.о. Распределение частот VNTR аллелей гена ФАГ в популяциях изучаемого региона соответствовало бимодальному с пиками: первый - в 380 п.о., второй – в 530 п.о. Согласно данным литературы, для популяций Европы и Санкт-Петербурга характерно преобладание аллеля 530 п.о., а в популяции Китая определен одномодальный тип распределения с пиком в 380 п.о. Возможно, что первый пик кривой распределения частот VNTR аллелей в 380 п.о. в популяциях Волго-Уральского региона связан с влиянием монголоидного компонента на формирование генофонда народов данного региона, а второй пик в 530 п.о. свидетельствует о наличии существенной доли европеоидного компонента у изученных популяций. Коэффициент фактической гетерозиготности по локусу VNTR у народов Волго-Уральского региона составил в среднем 71,3%.

При исследовании STR-системы у народов Волго-Уральского региона выявлено 10 различных аллелей со следующими длинами амплифицируемых фрагментов: 260, 256, 252, 248, 244, 240, 236, 232, 228 и 220 п.о. Распределение частот STR аллелей для народов Волго-Уральского региона можно охарактеризовать как одномодальное с пиком в 244 п.о. Следующим по частоте встречаемости оказался аллель 240 п.о. Данное распределение STR аллелей соответствует таковому в популяциях Европы и Китая. В популяции мордвы у одного индивида обнаружен аллель 220 п.о., который в других ранее обследованных популяциях не встречался. Наибольшее значение фактической гетерозиготности по локусу STR установлено в популяции татар (90%), наименьшее - в популяции мордвы (70,2%).

Выявленная значительная гетерогенность исследованных популяций Волго-Уральского региона по распределению частот VNTR и STR аллелей гена ФАГ, а также установленный высокий показатель гетерозиготности позволяют считать данные полиморфные локусы высокоинформативными генетическими маркерами, пригодными для характеристики генетической структуры популяций.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

Ваши комментарии Обратная связь

[Головная страница] [Конференции]

© 1996-2000, Сибирское отделение Российской академии наук, Новосибирск
    Дата последней модификации: 06-Jul-2012 (11:44:54)