Тезисы докладов

Изменчивость генома человека

Матрилинейное наследование, высокая копийность и высокий уровень полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) делают ее высокоинформативным, а порой единственно доступным инструментом в судебно-медицинской практике. Эффективность использования мтДНК в целях ДНК-индивидуализации личности была неоднократно показана как в случаях массовой гибели во время военных действий, так и для подтверждения родства отдельных индивидов. В настоящее время активно растет объем накопленной информации об изменчивости мтДНК в различных популяциях мира, однако, прежде чем включать анализ мтДНК в повседневную судебно-медицинскую практику и планировать решение тех или иных экспертных задач с ее помощью, необходимо иметь четкое представление о дискриминирующем потенциале этой системы в конкретной популяции и иметь соответствующую референтную базу гаплотипов.

С этой целью нами были получены и проанализированы нуклеотидные последовательности гипервариабельных сегментов I и II (ГВСI и ГВСII) мтДНК в случайной выборке из 250 неродственных индивидов из разных регионов России (без выяснения этнической принадлежности). Нами был проведен как раздельный сравнительный анализ дискриминирующих потенциалов ГВСI и ГВСII так и анализ дискриминирующего потенциала целых гаплотипов (ГВСI+ГВСII). Полученная нами база гаплотипов сравнивалась с аналогичными доступными базами по другим выборкам Евразии, а также с исследованной нами ранее по ГВСI выборкой русских.

Результаты анализа позволили сформулировать требования, предъявляемые к референтной базе гаплотипов мтДНК.

1. Не смотря на то, что наибольшей разрешающей способностью обладает ГВСI, его дискриминирующего потенциала не достаточно для детальной индивидуализации даже в небольших выборках (до 30 человек), в связи с чем референтная база должна содержать информацию об двух гипервариабельных сегментах (ГВСI и ГВСII).

2. Поскольку подавляющее большинство выявленных гаплотипов встретилось в исследованной выборке лишь однажды, референтная база должна быть достаточно большой, чтобы статистически корректно оценить частоту каждого гаплотипа, т.е. должна содержать информацию о сотнях индивидов.

3. Частоты многих гаплотипов существенно отличались от таковых в охарактеризованной нами ранее выборке русских. В частности, в случайной выборке процент гаплотипов, типичных для азиатских популяций был существенно выше. Это позволяет утверждать, что референтная база данных не должна быть этнически однородной, а должна отражать реальный состав гаплотипов в митохондриальном генофонде данной территории. Полученные нами результаты являются основой для создания референтной базы для решения судебно-медицинских задач на территории России.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

Ваши комментарии Обратная связь

[Головная страница] [Конференции]

© 1996-2000, Сибирское отделение Российской академии наук, Новосибирск
    Дата последней модификации: 06-Jul-2012 (11:44:54)