В ПРЕЗИДИУМЕ СО РАМН
Под председательством академика РАМН Л. И. Афтанаса состоялось очередное заседание Президиума СО РАМН, на котором заслушан доклад заместителя директора НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики д.б.н., профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина».
В современном мире наибольшую перспективу будет иметь медицина прогноза и молекулярной диагностики, которая на основе индивидуального строения генома человека и особенностей обменных процессов его организма, сможет дать правильный прогноз в отношении возможного развития определенных болезней или патологических процессов.
В НИИ медицинской генетики СО РАМН проведены исследования среди различных народностей (этносов), показавшие, что генетические особенности индивида в значительной мере определяются его принадлежностью к определённому географическому региону, этнической группе, популяции. Генетическое разнообразие сформировалось в ходе расселения современного человека под действием миграций, дрейфа генов и резких изменений эффективной численности популяции.
Другие исследования позволили охарактеризовать уровень генетического разнообразия населения России как по условно нейтральным генетическим маркерам, так и по генам подверженности к комплексным (многофакторным) болезням — болезням с наследственной предрасположенностью. К ним относится самая большая группа болезней — язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Многофакторные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными или полигенными.
Одно из главных приложений персонифицированной (индивидуальной) медицины — лекарственная терапия. Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Проведенные институтом исследования свидетельствуют о значительной вариабельности (различиях) населения России по генам биотрансформации лекарств.
Одним из важных практических приложений данных о генетическом разнообразии популяций по нейтральным маркерам является судебная медицина и криминалистика. Впервые дана характеристика популяций Российской Федерации по панели генетических маркеров, применяемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе МВД РФ.
Выявлены популяционно-демографические механизмы распространения ряда моногенных заболеваний у коренных народов Сибири; показана дифференциация населения РФ по генам подверженности к нейропсихическим заболеваниям.
Полученные данные имеют важное практическое значение для разработки подходов персонифицированной геномной медицины, генетической диагностики и тестирования, криминалистики и судебной медицины.
Исследования по данным направлениям поддержаны грантами федеральных целевых научно-технических программ и научных фондов. Результаты исследования доложены на международных и отечественных научных форумах, включая международную конференцию по геному человека, конференции Европейского общества генетики человека, съезды Всероссийского общества генетиков и селекционеров
им. Н. И. Вавилова и Российского общества медицинских генетиков.
В дискуссии по докладу приняли участие академики РАМН Л. И. Афтанас, Ю. И. Бородин, В. А. Козлов, В. И. Коненков, В. В. Ляхович, Л. Е. Панин, В. П. Пузырев, чл.-корр. РАМН М. И. Воевода.
Президиум Сибирского отделения РАМН постановил: исследования НИИМГ СО РАМН в области эволюционной генетики и генетического разнообразия населения России одобрить. Считать целесообразным дальнейшее расширение и углубление исследований по связи генетического разнообразия населения с эпидемиологией подверженности к широко распространенным заболеваниям; рекомендовать проблемной комиссии «Генетика» Межведомственного научного совета № 53 по медицинским проблемам Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера (председатель — академик РАМН В. П. Пузырёв) усилить координацию исследований в Сибирском регионе по проблемам генетического разнообразия коренного населения.
Об итогах комплексной проверки НИИ фармакологии СО РАМН доложили председатель комиссии чл.-корр. РАМН Е. Л. Чойнзонов и директор НИИФ академик РАМН А. М. Дыгай.
С отчетом о комплексной проверке НИИ терапии СО РАМН выступили председатель комиссии академик РАМН В. И. Коненков и директор НИИТ чл.-корр. РАМН М. И. Воевода.
Заслушан доклад главного учёного секретаря СО РАМН чл.-корр. РАМН М. И. Воеводы о создании центров коллективного пользования в НИУ СО РАМН.
Президиум утвердил план НИР СО РАМН на 2012 год; утвердил в должности директора НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний СО РАМН д.м.н, профессора О. Л. Барбараш.
стр. 13
| 
